Myologie
  • Santé

Centre de recherche en myologie

UMRS 974

  • Fédération

Créé le 1er janvier 2014, le Centre de Recherche en Myologie, est un pôle de recherche multidisciplinaire sur le muscle et ses pathologies.
L’objectif de l’UMRS 974 est de développer des approches innovantes de thérapies cellulaires, géniques ou pharmaco-géniques, fondées sur la compréhension de la physiopathologie moléculaire d’une maladie donnée, et donc adaptées à celle-ci.

Publié le 22/11/2019 - Mis à jour le 13/12/2024

Les équipes du centre de recherche en Myologie

  1. Équipe de Gisèle Bonne – Génétique et physiopathologie des MNM liées à la matrice extracellulaire et du noyau
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/bonne-laminopathy-myomatrix-myonucleus-collagen6/
  2. Équipe de Marc Bitoun – Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/bitoun-muscle-architecture-centronuclear-myopathy/
  3. Équipe de Capucine Trollet et de Vincent Mouly – Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/trollet-mouly-regeneration-vieillissement-musculaire-opmd-fibrose/
  4. Équipe de Denis Furling et de Geneviève Gourdon – Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs)
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/furling-gourdon-myotonic-dystrophy-repeat-expansions-pathophysiology-therapy/
  5. Équipe de France Piétri-Rouxel – Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/pietri-rouxel-skeletalmuscle-pathophysiologie-dmd/
  6. Équipe de Piera Smeriglio – Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA)
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/biferi-therapy-als-sma/
  7. Équipe de Rozen Le Panse – Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/lepanse-myasthenia-gravis/
  8. Équipe d’Olivier Benveniste – Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/benveniste-inflammatory-myopathies-innovative-therapies/
  9. Équipe d’Antoine Muchir – Voies de signalisation & muscles striés
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/muchir-striatedmuscles-signaling/
  10. Équipe de Laure Strochlic et de Bertrand Fontaine – Connectivité neuromusculaire en santé & pathologies
    https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/fontaine-strochlic-connectivite-neuromusculaire/

Toutes les équipes

https://recherche-myologie.fr/recherche/equipes/

Direction

  • Denis FURLING

Cellule administrative

  • +33 1 40 77 81 41

RH et finances

Autres tutelles

  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM
  • Sorbonne Université

Publications sur HAL - Archive ouverte

Toutes les publications sur HAL
  • Article dans une revue

L’actionnabilité clinique des gènes

Emmanuelle Pion, Gisèle Bonne, Antonio Atalaia, Emmanuelle Salort-Campana, Svetlana Gorokhova, Shahram Attarian, Mireille Cossée, Martin Krahn

High-throughput sequencing has introduced the concept of “actionable genes”. These genes are linked to diseases for which specific treatments or care exist. Accurate genetic diagnosis is therefore crucial for initiating interventions that can prevent or delay the progression of rare diseases. High-…, Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis est donc crucial pour initier des interventions précoces qui peuvent…

Médecine/Sciences, 2024, 40, pp.6-8. ⟨10.1051/medsci/2024128⟩. ⟨hal-04790193⟩

  • Article dans une revue

Modified radioimmunoassay versus ELISA to quantify anti-acetylcholine receptor antibodies in a mouse model of myasthenia gravis

Anaís Mariscal, Carmen Martínez, Lea Goethals, Elena Cortés-Vicente, Elisabeth Moltó, Cándido Juárez, Bruna Barneda-Zahonero, Luis Querol, Rozen Le Panse, Eduard Gallardo

In mouse models of myasthenia gravis (MG), anti-acetylcholine receptor (AChR) antibodies can be quantified to monitor disease progression and treatment response. In mice, enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) is the gold standard to quantify these antibodies. However, this method requires…

Journal of Immunological Methods, 2024, 534, pp.113748. ⟨10.1016/j.jim.2024.113748⟩. ⟨hal-04774927⟩

  • Communication dans un congrès

The H222P-Lamin mutation induces heart failure via impaired mitochondrial calcium uptake in human cardiac laminopathy

J Hulot, L Deshayes, A Ruiz-Velasco, K Wahbi, A Muchir, Gisèle Bonne

Abstract Background Mutations in LMNA gene, which encodes lamins A/C, cause a variety of diseases, called laminopathies. Some mutations are particularly associated with the occurrence of dilated cardiomyopathy. The pathological mechanisms are still unclear limiting the development of specific…

ESC Congress 2024, Aug 2024, London, United Kingdom. ⟨10.1093/eurheartj/ehae666.3680⟩. ⟨hal-04764816⟩

  • Article dans une revue

Characterization of SMA type II skeletal muscle from treated patients shows OXPHOS deficiency and denervation

Fiorella Carla Grandi, Stéphanie Astord, Sonia Pezet, Elèna Gidaja, Sabrina Mazzucchi, Maud Chapart, Stéphane Vasseur, Kamel Mamchaoui, Piera Smeriglio

Spinal muscular atrophy (SMA) is a recessive developmental disorder caused by the genetic loss or mutation of the gene SMN1 (survival of motor neuron 1). SMA is characterized by neuromuscular symptoms and muscle weakness. Several years ago, SMA treatment underwent a radical transformation, with the…

JCI Insight, 2024, 9 (20), pp.e180992. ⟨10.1172/jci.insight.180992.⟩. ⟨hal-04750849⟩

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Coordonnées

Adresse postale

Centre de recherche en myologie - UMRS 974 - Faculté de Santé Sorbonne université - Site Pitié Salpêtrière
105 boulevard de l’Hôpital 75013 Paris

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  1. INSERM
  2. Institut de Myologie
  3. Fondation Oswaldo Cruz (Fiocruz)

Ecoles Doctorales

  1. ED 515 – Complexité du Vivant
  2. ED 394 – Physiologie, physiopathologie et thérapeutique