Lina Sami
Lina Sami est doctorante de deuxième année dans l'école doctorale Cerveau, cognition, comportement. Elle est encadrée par Sara Baldassari à l'Institut du Cerveau.
La chirurgie du cerveau : le double espoir des enfants épileptiques et de la recherche génétique.
Les enfants face à l'épilepsie : déchiffrer le mystère génétique sous-jacent
Le cerveau est l’organe le plus performant de notre corps, mais cette mécanique de précision peut être perturbée par une activité électrique anormale entrainant des crises d'épilepsie imprévues et récurrentes. L'épilepsie est une maladie neurologique qui affecte jusqu’à 700 000 personnes en France et 50 millions dans le monde. Elle peut survenir à tout âge et occasionne une grande souffrance pour le patient et son entourage.
Mon projet de thèse porte sur la génétique d’enfants atteints de crises résistantes aux médicaments actuels. Leur seul espoir de traitement efficace est une intervention chirurgicale qui consiste à retirer la zone affectée du cerveau. Avec l’accord de leurs familles, ce tissu cérébral pathologique, qui est la source de leur souffrance, peut être utilisé pour l’avancée de la recherche génétique sur l’épilepsie et devenir un nouvel espoir pour les patients et leurs familles.
Ainsi, dans le laboratoire où j’effectue mon doctorat, je décode l'ADN de ces précieux tissus en utilisant des techniques innovantes d'analyse génétique comme le séquençage. Mon ambition est de découvrir de nouveaux gènes responsables de cette pathologie, ce qui améliorerait le diagnostic génétique et permettrait de développer une médecine individualisée.