Altan Cornu
Altan Cornu est doctorant en deuxième année à l'école doctorale complexité du vivant. Il est encadré par Marianne Bénard et Dominique Weil au Laboratoire de Biologie du développement.
J’étudie comment DDX6, le commis de cuisine de la cellule, engendre des retards mentaux lorsque celle-ci est mutée, inapte à ses fonctions.
DDX6, la DEAD box hélicase qui même mutée n’est pas si « dead » que ça.
L’hypotonie musculaire ou l’hépatosplénomégalie sont des termes très spécifiques et méconnus du grand public qui caractérisent des symptômes d’une maladie touchant environ 1% de la population mondiale : la déficience intellectuelle. Comme nous pouvons l’observer dans le film « Un p’tit truc en plus », les symptômes diffèrent largement entre les patients atteints de cette maladie.
Dans ma thèse, je travaille sur un sous-type de déficience intellectuelle qui est causée par les mutations d’une protéine, une molécule aux nombreuses fonctions dans notre corps, DDX6.
Comme le commis d’un restaurant, DDX6 exerce de nombreuses fonctions dans la cellule. Lorsque DDX6 est mutée, elle va présenter des défauts dans l’exercice de ses fonctions et perturber le bon fonctionnement de la cuisine, notamment la gestion des stocks. En l’occurrence, dans la cellule, c’est la gestion des P-bodies, dans lesquelles sont stockés les ARN qui est affecté.
Mon travail consiste à déterminer quelles sont ses fonctions les plus impactées par les mutations en utilisant au laboratoire une multitude de modèles cellulaires, dans lesquels j’introduis des protéines DDX6 mutantes et observe les fonctions les plus affectées, afin de déterminer en quoi ces patients n’ont pas « un p’tit truc en plus » mais juste un « p’tit truc » différent.