expression pédiatrique
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Maladies génétiques d’expression pédiatrique

UMRS 933

  • Fédération

UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

Publié le 22/11/2019 - Mis à jour le 16/12/2024

Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies auto­inflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .

Direction

  • Irina GIURGEA

Tutelle hébergeante

  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM

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Classification of PTEN germline non-truncating variants: a new approach to interpretation

Henri Margot, Natalie Jones, Thibaut Matis, Dominique Bonneau, Tiffany Busa, Françoise Bonnet, Solene Conrad, Louise Crivelli, Pauline Monin, Sandra Fert-Ferrer, Isabelle Mortemousque, Sabine Raad, Didier Lacombe, Frédéric Caux, Nicolas Sevenet, Virginie Bubien, Michel Longy

Background PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS) encompasses distinct syndromes, including Cowden syndrome resulting from PTEN pathogenic variants. Missense variants account for 30% of PHTS cases, but their classification remains challenging. To address these difficulties, guidelines were published…

Journal of Medical Genetics, 2024, 61 (12), pp.1071-1079. ⟨10.1136/jmg-2024-109982⟩. ⟨inserm-04805036⟩

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Clinical correlates of lifetime and current comorbidity patterns in autoimmune and inflammatory diseases

Signe Hässler, Roberta Lorenzon, Marie Binvignat, Claire Ribet, Alexandra Roux, Catherine Johanet, Chloé Amouyal, Serge Amselem, Francis Berenbaum, Olivier Benveniste, Patrice Cacoub, Gilles Grateau, Agnès Hartemann, David Saadoun, Joe-Elie Salem, Jérémie Sellam, Philippe Seksik, Eric Vicaut, Encarnita Mariotti-Ferrandiz, Michelle Rosenzwajg, David Klatzmann

Autoimmune and inflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of disorders with diverse etiopathogenic mechanisms. This study explores the potential utility of family history, together with present and past comorbidities, in identifying distinct etiopathogenic subgroups. This approach may…

Journal of Autoimmunity, 2024, 149, pp.103318. ⟨10.1016/j.jaut.2024.103318⟩. ⟨inserm-04806910⟩

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Characterization of genetic landscape and novel inflammatory biomarkers in patients with adult‐onset Still's disease

Joanne Topping, Leon Chang, Fatima Nadat, James A Poulter, Alice Ibbotson, Samuel Lara-Reyna, Christopher M Watson, Clive Carter, Linda P Pournara, Jan Zernicke, Rebecca L Ross, Catherine Cargo, Paul A Lyons, Kenneth G C Smith, Francesco del Galdo, Jürgen Rech, Bruno Fautrel, Eugen Feist, Michael F Mcdermott, Sinisa Savic

Objectives Adult‐onset Still's disease (AOSD) is systemic autoinflammatory disorder of unknown aetiology. Genetic studies have been limited. Here, we conducted detailed genetic and inflammatory biomarker analysis of a large AOSD cohort to investigate the underlying pathology and identify novel…

Arthritis & rheumatology, 2024, Online ahead of print. ⟨10.1002/art.43054⟩. ⟨inserm-04806546⟩

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Revisiting GDF9 variants in primary ovarian insufficiency: A shift from dominant to recessive pathogenicity?

Pénélope Jordan, Camille Verebi, Bérénice Hervé, Sandrine Perol, Valérie Bernard, Daphné Karila, Eva Jali, Aude Brac de la Perrière, Virginie Grouthier, Sophie Jonard-Catteau, Philippe Touraine, Corinne Fouveaut, Geneviève Plu-Bureau, Jean Michel Dupont, Anne Bachelot, Sophie Christin-Maitre, Thierry Bienvenu

Background: Primary ovarian insufficiency (POI) affects around 2-4% of women before the age of 40. Genetic factors play an important role in POI. The GDF9 gene has been identified as a significant genetic contributor of POI. However, the pathogenicity and penetrance of GDF9 variants remain…

Gene, 2024, 927, pp.148734. ⟨10.1016/j.gene.2024.148734⟩. ⟨inserm-04810864⟩

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