expression pédiatrique
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Maladies génétiques d’expression pédiatrique

UMRS 933

  • Fédération

UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

Publié le 22/11/2019 - Mis à jour le 16/12/2024

Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies auto­inflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .

Direction

  • Irina GIURGEA

Tutelle hébergeante

  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM

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  • Sorbonne Université

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Cyclin O controls entry into the cell-cycle variant required for multiciliated cell differentiation

Michella Khoury Damaa, Jacques Serizay, Rémi Balagué, Amélie-Rose Boudjema, Marion Faucourt, Nathalie Delgehyr, Kim Jee Goh, Hao Lu, Ee Kim Tan, Cameron T James, Catherine Faucon, Rana Mitri, Diana Carolin Bracht, Colin D Bingle, Norris Ray Dunn, Sebastian J Arnold, Laure-Emmanuelle Zaragosi, Pascal Barbry, Romain Koszul, Heymut Omran, Gabriel Gil-Gómez, Estelle Escudier, Marie Legendre, Sudipto Roy, Nathalie Spassky, Alice Meunier

Multiciliated cells (MCCs) ensure fluid circulation in various organs. Their differentiation is marked by the amplification of cilia-nucleating centrioles, driven by a genuine cell-cycle variant, which is characterized by wave-like expression of canonical and non-canonical cyclins such as Cyclin O…

Cell Reports, 2025, 44 (1), pp.115117. ⟨10.1016/j.celrep.2024.115117⟩. ⟨hal-04951647⟩

  • Article dans une revue

Interleukin-34 orchestrates bone formation through its binding to Bone Morphogenic Proteins

Dominique Heymann, Frédéric Lézot, Javier Muñoz-Garcia, Jorge William Vargas-Franco, Kristina Schiavone, Marcus T. Keatinge, Robin Young, Jérôme Amiaud, Laurie Fradet, Jean-François Jégou, Hideo Yagita, Claudine Blin-Wakkach, Abdelilah Wakkach, Denis Cochonneau, Émilie Ollivier, Martine Pugière, Corinne Henriquet, Marie Legendre, Irina Giurgea, Serge Amselem, Marie-Françoise Heymann, Stéphane Téletchéa

<b>Rationale:</b> During development, the contribution of IL34, a ligand of macrophage colony stimulating factor receptor (MCSFR), has not been fully defined. Together with its twin cytokine MCSF, they display an essential role in macrophage differentiation and activation, including…

Theranostics, In press, ⟨10.7150/thno.107340⟩. ⟨hal-04901466⟩

  • Article dans une revue

Classification of PTEN germline non-truncating variants: a new approach to interpretation

Henri Margot, Natalie Jones, Thibaut Matis, Dominique Bonneau, Tiffany Busa, Françoise Bonnet, Solene Conrad, Louise Crivelli, Pauline Monin, Sandra Fert-Ferrer, Isabelle Mortemousque, Sabine Raad, Didier Lacombe, Frédéric Caux, Nicolas Sevenet, Virginie Bubien, Michel Longy

Background PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS) encompasses distinct syndromes, including Cowden syndrome resulting from PTEN pathogenic variants. Missense variants account for 30% of PHTS cases, but their classification remains challenging. To address these difficulties, guidelines were published…

Journal of Medical Genetics, 2024, 61 (12), pp.1071-1079. ⟨10.1136/jmg-2024-109982⟩. ⟨inserm-04805036⟩

  • Article dans une revue

Clinical correlates of lifetime and current comorbidity patterns in autoimmune and inflammatory diseases

Signe Hässler, Roberta Lorenzon, Marie Binvignat, Claire Ribet, Alexandra Roux, Catherine Johanet, Chloé Amouyal, Serge Amselem, Francis Berenbaum, Olivier Benveniste, Patrice Cacoub, Gilles Grateau, Agnès Hartemann, David Saadoun, Joe-Elie Salem, Jérémie Sellam, Philippe Seksik, Eric Vicaut, Encarnita Mariotti-Ferrandiz, Michelle Rosenzwajg, David Klatzmann

Autoimmune and inflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of disorders with diverse etiopathogenic mechanisms. This study explores the potential utility of family history, together with present and past comorbidities, in identifying distinct etiopathogenic subgroups. This approach may…

Journal of Autoimmunity, 2024, 149, pp.103318. ⟨10.1016/j.jaut.2024.103318⟩. ⟨inserm-04806910⟩

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