Il était une fois en génétique
Par Juliette Bignard
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? Songez à une poupée russe. La plus grosse poupée correspondrait à la partie qui se voit, le corps humain. Lorsqu’on ouvre cette première poupée, on découvre successivement les organes, les cellules puis les protéines. La dernière poupée, la plus petite et la plus fragile, renferme les plus grands mystères du corps humain. Il s’agit de l’ADN. Mais alors, comment se déclenche une maladie génétique ?
Il suffit qu’une infime partie de notre dernière poupée, l’ADN, soit remplacée par une autre, altérant l’équilibre de notre suite parfaite. Une réaction en chaîne se déclenche et toutes les poupées sont modifiées. Identifier cette mutation de l’ADN nous permet de comprendre la maladie qui en découle et de confirmer le diagnostic des patients.
La maladie veino-occlusive pulmonaire héréditaire commence par la mutation GCN2, mais ses conséquences sur les cellules et protéines sont encore inconnues. Résoudre cette énigme est mon défi.
Comme vous le voyez, l’histoire de cette belle famille de poupées est encore malheureusement à écrire. Une fois que je pourrais vous la conter, il sera plus simple de trouver un traitement. Il permettra, non pas de réparer la dernière poupée, mais toutes les autres.
Juliette Bignard