09 AVRIL 2018

Un diagnostic précoce associé à une prise en charge adaptée peut permettre aux personnes atteintes de trouble du spectre autistique et à leur entourage de mieux vivre chaque jour. Anne Philippe, psychiatre au sein du service de pédopsychiatrie à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et spécialiste de l’autisme, œuvre au quotidien pour sensibiliser la société à ce trouble encore mal connu.

autisme
Trouble du spectre autistique © Shutterstock

Comment se caractérise l’autisme ?

Anne Philippe : L’autisme a été décrit la première fois en 1943 par le psychiatre américain Leo Kanner. Aujourd’hui, nous parlons de trouble du spectre autistique (TSA), dont le diagnostic repose sur deux critères : des troubles de la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs (utilisation particulière du langage et des objets, routines et rituels verbaux ou non verbaux, intérêts limités ou atypiques, réaction particulière à certaines stimulations sensorielles de l’environnement). Ces troubles se manifestent de façon différente en fonction de l’âge et de la possible déficience intellectuelle associée.

Un diagnostic précoce permet-il une meilleure prise en charge ?

A.P. : Oui, et grâce au travail de sensibilisation, ce diagnostic s’est amélioré. Et il faudrait pouvoir aussi le réaliser de façon systématique dans d’autres structures, comme les centres médico-psychologiques, afin de faire face à la demande et aux délais importants que rencontrent les patients dans nos services pour obtenir un bilan psychométrique, orthophonique ou psychomoteur.

Ensuite, la prise en charge varie d’un enfant à l’autre en fonction de son âge, de son niveau de développement, du motif de consultation, du contexte social et familial. De façon générale, nous préconisons des aménagements de l’environnement et une prise en charge individuelle et familiale pour aider les enfants à acquérir leur autonomie dans tous les domaines malgré leur trouble de communication. Nous proposons également des groupes d’habiletés sociales pour leur permettre de mettre en œuvre des compétences de communication dans la vie quotidienne. Chaque cas est particulier et les méthodes utilisées doivent être adaptées à chacun.

Une prise en charge soutenue avec une forte implication de l’entourage familial permet de développer l’autonomie des patients. Mais il y a encore énormément de travail à faire pour les aider à s’insérer dans le monde professionnel, encore trop souvent inaccessible, en particulier pour ceux qui ont d’excellentes compétences dans des domaines très spécifiques (mémoire, dessin, musique, etc.).

Où en est la recherche en génétique ?

A.P. : La recherche en génétique reste difficile car les limites du spectre de l’autisme pour mener des études génétiques familiales ne sont pas encore connues. Aujourd’hui, nous connaissons très bien les formes les plus sévères nécessitant des consultations à l’hôpital mais beaucoup moins les formes plus légères. 
Beaucoup de progrès ont été faits depuis la fin des années 70 dans l’analyse du génome, et nous pouvons aujourd’hui identifier l’anomalie génétique dans environ 15 à 20 % des cas. Avec l’évolution des techniques, l’identification des gènes devrait se poursuivre dans les années à venir. Et nous proposons déjà, dans le cadre de nos consultations, un bilan génétique.

Les causes génétiques de l’autisme ne sont évidemment pas les seules. De nombreuses recherches sur les facteurs environnementaux sont en cours pour essayer de comprendre leur impact, notamment sur les perturbateurs endocriniens suspectés de modifier l’expression de gènes impliqués dans le développement cérébral du fœtus.

Quels sont les objectifs de l’identification des gènes de l’autisme ?

A.P. : Identifier l’origine de l’autisme chez un enfant permet de donner une réponse aux parents ou à l’entourage familial qui s’interrogent sur le risque de récurrence. Cela permet également de rapprocher les familles touchées par une même anomalie dans un but de soutien et d’échanges de solutions pour faire face aux difficultés qu’elles peuvent rencontrer. L’étude des aptitudes cognitives, du langage, du suivi longitudinal, etc., de ces enfants porteurs d’une même anomalie identifiée va donner une meilleure compréhension de leur spécificité développementale afin de mettre en place des stratégies thérapeutiques mieux adaptées.

Nous en sommes au 4e plan autisme. Pourquoi est-il toujours important de sensibiliser la société ?

A.P. : Sans information, la société peut être déstabilisée quant à l’attitude à adopter vis-à-vis des personnes autistes et plus particulièrement avec les enfants et adolescents ayant des troubles légers et une sociabilité de surface. Chez eux, l’autisme ne se voit pas. Il faut donc redoubler d’effort pour sensibiliser la société et l’école. Échanger avec les équipes éducatives pour leur expliquer que le refus d’une consigne n’est pas forcément à considérer comme de la désobéissance ou de la provocation fait partie de mon travail d’information.